윌슨병(Wilson’s disease)

윌슨병(Wilson’s disease)

 

구리 대사 이상으로 인해 체내에 과도한 구리가 축적되는 유전 질환

간, 뇌, 신장, 눈 등 여러 기관에 영향을 미칠 수 있고, 치료하지 않으면 심각한 합병증을 유발

 

 

윌슨병(Wilson’s disease) 원인

- ATP7B 유전자 돌연변이로 인해 발생

- ATP7B 유전자는 간에서 구리를 배출하는 역할을 함.

- 유전자 돌연변이로 인해 구리가 정상적으로 배출되지 않고 체내에 쌓이게 됨

 

 

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윌슨병(Wilson’s disease) 증상

 

1. 간 관련 증상

 

- 간염

- 간경화

- 황달

- 복수

 

 

2. 신경학적 증상

 

- 손 떨림

- 근육 경직

- 운동 실조(균형 장애)

- 발음 장애

- 정신 및 감정 변화: 우울증, 불안, 인격 변화

 

 

3. 눈 증상

 

- 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring): 눈의 각막 주변에 구리 색깔의 고리가 생김

 

 

 

윌슨병(Wilson’s disease) 진단

 

- 혈액 검사: 혈청 세룰로플라스민 감소, 혈중 구리 증가
- 24시간 소변 구리 배설량 측정
- 간 조직 검사: 구리 축적 확인
- 유전자 검사: ATP7B 돌연변이 확인

 

 

윌슨병(Wilson’s disease) 치료

 

- 구리 제거제(킬레이트제, Chelating agents): D-페니실라민, 트리엔틴 같은 약물이 구리를 제거하는 데 도움
- 아연(Zinc) 보충제: 구리 흡수를 억제해서 축적을 방지
- 식이 조절: 구리가 많은 음식(견과류, 초콜릿, 버섯, 조개류 등) 피하기
- 간 이식: 심각한 간부전이 온 경우에는 간 이식이 필요

- 윌슨병은 조기에 발견하고 꾸준히 치료하면 정상적인 삶을 유지할 수 있음

- 윌슨병 가족력이 있다면 유전자 검사를 받아보는 게 좋음