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윌슨병(Wilson’s disease)
구리 대사 이상으로 인해 체내에 과도한 구리가 축적되는 유전 질환
간, 뇌, 신장, 눈 등 여러 기관에 영향을 미칠 수 있고, 치료하지 않으면 심각한 합병증을 유발
윌슨병(Wilson’s disease) 원인
- ATP7B 유전자 돌연변이로 인해 발생
- ATP7B 유전자는 간에서 구리를 배출하는 역할을 함.
- 유전자 돌연변이로 인해 구리가 정상적으로 배출되지 않고 체내에 쌓이게 됨
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윌슨병(Wilson’s disease) 증상
1. 간 관련 증상
- 간염
- 간경화
- 황달
- 복수
2. 신경학적 증상
- 손 떨림
- 근육 경직
- 운동 실조(균형 장애)
- 발음 장애
- 정신 및 감정 변화: 우울증, 불안, 인격 변화
3. 눈 증상
- 카이저-플라이셔 고리(Kayser-Fleischer ring): 눈의 각막 주변에 구리 색깔의 고리가 생김
윌슨병(Wilson’s disease) 진단
- 혈액 검사: 혈청 세룰로플라스민 감소, 혈중 구리 증가
- 24시간 소변 구리 배설량 측정
- 간 조직 검사: 구리 축적 확인
- 유전자 검사: ATP7B 돌연변이 확인
윌슨병(Wilson’s disease) 치료
- 구리 제거제(킬레이트제, Chelating agents): D-페니실라민, 트리엔틴 같은 약물이 구리를 제거하는 데 도움
- 아연(Zinc) 보충제: 구리 흡수를 억제해서 축적을 방지
- 식이 조절: 구리가 많은 음식(견과류, 초콜릿, 버섯, 조개류 등) 피하기
- 간 이식: 심각한 간부전이 온 경우에는 간 이식이 필요
- 윌슨병은 조기에 발견하고 꾸준히 치료하면 정상적인 삶을 유지할 수 있음
- 윌슨병 가족력이 있다면 유전자 검사를 받아보는 게 좋음
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